孤独症（自闭症）谱系障碍
孤独症（自闭症）谱系障碍
孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5万人，男女比例约为3～4：1，男孩比女孩多3-4倍
临床表现
该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
社会交往障碍
该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。
交流障碍
1．非言语交流障碍
该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
2．言语交流障碍
该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。
兴趣狭窄及刻板重复的行为方式
该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
其他症状
约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。
诊断标准
l A.在多种场所下，社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现为目前或历史上的所有下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）:
l 1.社交情感互动中的缺陷，例如，从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动做出回应。
l 2.在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，例如，从语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非语言交流的完全缺乏
l 3.发展、维持和理解维持和理解人际关系的缺陷，例如，从难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难，到对同伴缺乏兴趣。
l B.受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前的或历史上的下列2项情况(以下为示范性举例，而非全部情况）:
l 1.刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语（例如，简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿言语、特殊短语）。
l 2.坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。
l 3.高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的（例如，对不寻常物的强烈依恋或先占观念、过度的局限或持续的兴趣）。
l 4.对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣（例如，对疼痛/温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物本过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视）。
l C.症状必须存在于发育早期（但是，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。
l D.这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。
l E.这些症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍经常共同出现，做出孤独症（自闭症）谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平
发展与病程
l 孤独症（自闭症）谱系障碍的起病年龄和模式。症状通常在生命的第二年（12-24个月）被识别出来，但是如果发育迟缓很严重，就可能在12个月之前发现，或者如果症状比较轻微也可能晚于24个月才会发现。起病描述的模式可能包括关于早期发育迟缓的信息或者任何社交或语言技能的丧失。在技能已经丧失的案例中，父母或照料者可能提供在社交行为或语言技能方面逐渐或相对快速的恶化过程。通常，这种情况在12到24个月之间发生，并且不同于至少在正常发育2年以后发生的罕见的发育退行案例。
l 孤独症（自闭症）谱系障碍的行为特征首先在儿童期早期变得明显，有一些案例在生命的第一年就表现出社交互动的兴趣缺乏。一些患有孤独症（自闭症）谱系障碍的儿童经历发育的停滞或退行，在社交行为或语言使用方面逐渐或相对快速地恶化，经常是在生命的前2年期间。在其他障碍中这种丧失很罕见，对孤独症(自闭症）谱系障碍来说可能是一个有用的“危险信号”。更不常见和有必要进行更加广泛医学调查的是超出社交交流的技能丧失（例如，丧失自我照料、如厕和运动技能）,或者那些发生在第二个生日之后的丧失。
l 孤独症（自闭症）谱系障碍的初始症状常常涉及延迟的语言发育，经常伴随社交兴趣的缺乏或不常见的社交互动（例如，用手拉别人但没有任何意图去看他),古怪的游戏模式（例如，随身携带玩具但是从不摆弄他们）,以及不常见的交流模式(例如，认识字母但是对自己的名字没有回应）。可能被怀疑是耳聋，但通常被排除。在第二年，古怪和重复的行为以及典型游戏的缺失日益明显。因为通常许多发育中的幼儿有强烈的偏好和享受重复性（例如，吃同样的食物、多次观看相同的视频）,所以在学龄前儿童中鉴别孤独症（自闭症）谱系障碍的受限的和重复的行为可能存在困难。临床上的鉴别是基于行为的类型、频率和强度（例如，儿童每天摆放物体数小时并对任何物品的移动感到痛苦）。
l 孤独症（自闭症）谱系障碍不是一种退行性疾病，且通常需要终生的学习和代偿策略。症状经常在儿童期早期和学龄期早期最明显，通常至少有一些方面在儿童期晚期会有发育上的改善（例如，社交互动的兴趣增加）。在青少年时期，有一小部分个体会出现行为方面的恶化，但是大多数个体可以改善。只有少数有孤独症(自闭症）谱系障碍的个体在成人期独立地生活和工作；他们一般有较好的语言和智力能力并能够找到匹配他们特殊兴趣和技能的合适的职业。一般来说，损害水平较低的个体能够更好地独立行使功能。然而，甚至这样的个体可能仍然表现出社交幼稚和易受伤害，在没有帮助时难以处理实际需求，且容易感到焦虑和抑郁。许多成年人报告使用代偿策略和应对机制去掩盖他们在公共场所的困难，但是要承受压力和困难去维持社交上可以被接受的假象。对于老年孤独症（自闭症）谱系障碍尚无了解。
风险与预后因素
l 对于有孤独症（自闭症）谱系障碍的个体的结局，其已确立的最好的预后因素是存在或缺失有关的智力障碍和语言损害（例如，5岁时具有功能性语言是一个良好的预后标志）,以及额外的精神健康问题。癫痫，作为一个共病的诊断，与更严重的智力障碍和更差的言语能力有关。
l 环境的：各种不同的特定的风险因素，例如高生育年龄、低出生体重或胎儿期接触丙戊酸钠，均可能是孤独症（自闭症）谱系障碍的风险因素。
l 遗传与生理的：基于双胞胎的共患率，对孤独症（自闭症）谱系障碍的遗传度的估计从37%到高于90%不等。目前，15%的孤独症（自闭症）谱系障碍案例似乎与一个已知的基因突变有关，在不同家庭中与此障碍有关的特定基因不同的拷贝数目的变异或新生的突变。然而，即使是与一个知的基因突变有关的孤独症（自闭症）谱系障碍，它也并不一定能够完全表达。其余案例的风险看起来是多基因的，可能有上百个基因位点起了相对较小的作用。
共病
l 孤独症（自闭症）谱系障碍常常与智力损害和结构性语言障碍有关（即不能使用恰当的语法理解和构建句子）,当适用时应该备注相应的标注。许多有孤独症(自闭症）谱系障碍的个体存在不构成该障碍诊断标准的精神疾病症状[约70%有孤独症（自闭症）谱系障碍的个体可能有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍。当同时满足注意缺陷/多动障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准时，应给予两种诊断。该原则适用于同时存在的孤独症（自闭症）谱系障碍和发育性协调障碍、焦虑障碍、抑郁障碍的诊断及其他共病的诊断。在那些不能讲话或有语言缺陷的个体中，如果观察到例如睡眠或进食的改变和挑衅性行为增加的迹象，则提示应进行焦虑或抑郁的评估。与发育性协调障碍一样，特定的学习困难（识字和识数）很常见。与孤独症（自闭症）谱系障碍有关的常见的躯体疾病应该记录在“与已知的躯体/遗传或环境的/获得性有关”的标注下。这些躯体疾病包括癫痫、睡眠问题和便秘。回避性/限制性摄食障碍是孤独症（自闭症）谱系障碍相当常见的特征，并且可能持续存在极端和有限的食物偏好。